PLAZMA ASİLKARNİTİN VE İDRAR ORGANİK ASİT PROFİLİ, TANDEM KÜTLE SPEKTROMETRİSİ (MS/MS) VE GAZ KROMATOGRAFİSİ KULLANARAK YAĞ ASİT OKSİDASYON BOZUKLUĞU VE ORGANİK ASİDÜRİLERİN TANISI İÇİN TANDEM KÜTLE SPEKTROMETRİSİYLE (GC-MS): RETROSPEKTİF BİR ÇALIŞMA
Giriş: Plazma asilkarnitinler (PLAC) ve idrar organik asitleri (UOA), yağ asidi oksidasyon bozuklukları (FAOD’ler) ve organik asit metabolizmasıyla ilgili bozukluklar gibi bazı Doğuştan Metabolizma Hataları (IEM) için temel tanı belirteçleridir.
Amaç: Bu çalışma, FIA-MS/MS ve GC-MS kullanarak IEM riski taşıyan Filipinli yenidoğan bebeklerin PLAC ve UOA profillerini belirlemeyi amaçlamaktadır. Ayrıca, bu çalışma FAOD’lerin ve bazı organik asidürilerin gerçek pozitif vakalarını belirleme sürecini açıklamaktadır.
Metodoloji: PLAC ve UOA analizleri Waters® MS/MS ve Agilent® GC-MS kullanılarak gerçekleştirildi. Sonuçlar 2015’ten 2021’e kadar Biyokimyasal Genetik Laboratuvarı’nın veritabanlarından ve IEM kayıtlarından elde edildi. FAOD’lerin ve Organik Asidürilerin tespit oranlarını değerlendirmek için tanımlayıcı istatistikler kullanıldı.
Sonuçlar: 2015-2021 yılları arasındaki veriler, FAOD’lar ve organik asidüriler açısından risk altında taranan 1642 bebekten 176’sının gerçek pozitif olduğunu gösterdi. MS/MS ve GC-MS kullanımı, FAOD’lu 104 Filipinli yenidoğan bebekte %10,6’lık bir tespit oranı sağlarken, organik asidürileri olan 72 bebekte tespit oranı sağladı. Orta zincirli asil-CoA dehidrogenaz eksikliğinin 67 vaka ile en yaygın FAOD olduğu bildirildi. Glutarik asidüri tip 1 ve 3- gibi organik asidüriler
Sonuç: Bu makalede FAOD’lu ve organik asidürileri olan Filipinli yenidoğan bebeklerin PLAC ve UOA profilleri sunulmuştur. Bu çalışma, gerçek pozitif vakaları belirlemek için doğrulayıcı testler yürütmenin önemini vurgulamaktadır. Bu nedenle, bu çalışma, IEM’lerin biyobelirteçlerinin hedeflenen ölçümleri için analitik metodolojilerin doğrulanması konusunda daha fazla çalışmayı gerektirmektedir. Metilkrotonil-CoA karboksilaz eksikliğinin sırasıyla 34 ve 26 vakada yaygın olduğu bulundu.